O que é Porfiria Hepática Aguda (PHA)?

Utilize este espaço para obter informações importantes sobre como a Porfiria Hepática Aguda (PHA) pode se manifestar, os sintomas da doença e a sua progressão.

Acesse o folder informativo sobre Porfiria Hepática Aguda (PHA)

Análise do impacto da porfiria hepática aguda (PHA)

A porfiria hepática aguda (PHA) é um subconjunto das porfirias, pertence a uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques com risco de morte e manifestações crônicas em alguns pacientes, podendo causar complicações de longo prazo, tais como hipertensão, doença renal crônica e câncer hepático primário.

A PHA passa facilmente despercebida durante um diagnóstico diferencial

Muitas vezes, a PHA é diagnosticada erroneamente devido à natureza inespecífica dos sintomas apresentados. Confira abaixo os possíveis diagnósticos errados:

Sinais que podem sugerir PHA:

• Idas frequentes ao médico, incluindo clínico geral e especialistas;

• Sintomatologia continuada após intervenção cirúrgica;

• Impressão de dor psicossomática ou vício em drogas;

• Escurecimento da urina quando exposta à luz;

• Dor recorrente durante a fase lútea da menstruação.

Geralmente afeta a qualidade de vida do paciente da seguinte forma:

Suspeite de PHA em pacientes com dor abdominal grave e difusa e um ou mais dos sintomas acima.

Referências: 1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450. 2. Bonkovsky HL, Maddukuri VC,
Yazici C, et al. N Engl J Med. 2014;127(12):1233-1241. 3. Neeleman RA, Wagenmakers MAEM, Koole-Lesuis RH, et al. J Inherit Metab Dis.
2018;41(5):809-817. 4. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872. 5. Ventura P, Cappellini MD, Biolcati
G, Guida CC, Rocchi E; and Gruppo Italiano Porfiria (GrIP). Eur J Intern Med. 2014;25(6):497-505. 6. Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol.
2015;3(1):17-26. 7. Ramanujam V-MS, Anderson KE. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. 8. Balwani M, Wang B, Anderson
KE, et al; for the Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network. Hepatology. 2017;66(4):1314-1322. 9. Elder
G, Harper P, Badminton M, Sandberg S, Deybach J-C. J Inherit Metab Dis. 2013;36(5):849-857. 10. Bonkovsky HL, Bissell DM, Ventura P,
et al. Pôster apresentado à: American Association for the Study of Liver Diseases Liver Meeting; November 9-13, 2018; San Francisco,
CA. 11. Puy H, Gouya L, Deybach J-C. Lancet. 2010;375(9718):924-937. 12. Pischik E, Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214.
13. Anderson KE. [Publicado on-line em 5/7/2019]. Mol Genet Metab. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.07.002. 14. Szlendak U, Bykowska
K, Lipniacka A. Adv Clin Exp Med. 2016;25(2):361-368. 15. Kuo H-C, Huang C-C, Chu C-C, et al. Eur Neurol. 2011;66(5):247-252. 16. Lin
CS-Y, Lee M-J, Park SB, Kiernan MC. Clin Neurophysiol. 2011;122(12):2336-2344. 17. Pallet N, Karras A, Thervet E, Gouya L, Karim Z,
Puy H. Clin Kidney J. 2018;11(2):191-197. 18. Peoc’h K, Manceau H, Karim Z, et al. [Publicado on-line em terça-feira, 9 de outubro de
2018]. Mol Genet Metab. doi:10.1016/j.ymgme.2018.10.001. 19. Menezes PR, González CB, DeSouza AO, Maria DA, Onuki J. Mol Biol Rep.
2018;45(6):2801-2809. 20. Simon A, Pompilus F, Querbes W, et al. Patient. 2018;11(5):527-537. 21. Gouya L, Balwani M, Bissell DM, et al.
Pôster apresentado à: European Association for the Study of the Liver International Liver Congress; April 14, 2018; Paris, France. 22. Jeans
JB, Savik K, Gross CR, et al. Am J Med Genet. 1996;65(4):269-273. 23. Gouya L, Ventura P, Balwani M, et al. [Publicado on-line em quinta-feira,
12 de setembro de 2019]. Hepatology. doi: 10.1002/hep.30936. 24. Naik H, Stoecker M, Sanderson SC, Balwani M, Desnick RJ. Mol Genet
Metab. 2016;119(3):278-283. 25. Pallet N, Mami I, Schmitt C, et al. Kidney Int. 2015;88(2):386-395. 26. Baravelli CM, Sandberg S, Aarsand
AK, Nilsen RM, Tollånes MC. J Intern Med. 2017;282(3):229-240. 27. Andant C, Puy H, Bogard C, et al. J Hepatol. 2000;32(6):933-939.
28. Wang B, Rudnick S, Cengia B, Bonkovsky HL. Hepatol Commun. 2019;3(2):193-206. 29. Bonkovsky HL, Dixon N, Rudnick S. [Publicado
on-line em 06/03/2019]. Mol Genet Metab. doi:10.1016/j.ymgme.2019.03.002. 30. Gouya L, Bloomer JR, Balwani M, et al. Apresentado
em: 2017 International Congress on Porphyrins and Porphyrias; June 26, 2017; Bordeaux, France. 31. Van Assche G, Peyrin-Biroulet L,
Sturm A, et al. Dig Liver Dis. 2016;48(6):592-600. 32. Lin F-J, Pickard AS, Krishnan JA, et al; on behalf of the CONCERT Consortium. BMC
Med Res Methodol. 2014;14(78):1-12. 33. Ventura P, Gouya L, Balwani M, et al. Pôster apresentado à: European Association for the Study
of the Liver International Liver Congress; April 10-14, 2019; Vienna, Austria. 34. Bylesjö I, Wikberg A, Andersson C. Scand J Clin Lab Invest.
2009;69(5):612-618. 35. Alfadhel M, Saleh N, Alenazi H, Baffoe-Bonnie H. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:2135-2137. 36. Ko JJ, Murray S,
Merkel M, et al. Pôster apresentado à: American College of Gastroenterology Annual Scientific Meeting; October 5-10, 2018; Philadelphia,
PA. 37. Ali F, Kumar N, Dyck PJB, Berini S, Klaas J. J Neurol Sci. 2019;402:153-155.